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苯丙酮尿症怎么治疗www.37879.com

日期:2020-01-04编辑作者:健康

文章目录一、苯丙酮尿症怎么治疗二、苯丙酮尿症的发病原因三、苯丙酮尿症的症状苯丙酮尿症怎么治疗1、苯丙酮尿症的饮食治疗主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50―70mg/3―6个月约40mg/,2岁均约为25―30mg/,4岁以上约10―30mg/,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12―0.6mmol/L(2―10mg/dl)为宜。2、苯丙酮尿症的药物治疗BH4、5―羟色胺和L―DOPA,主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物。疾病预防:免近亲结婚。开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗。对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。3、苯丙酮尿症膳食原则限制膳食中的苯丙氨酸含量,按年龄、体重计算出允许摄入的苯丙氨酸总量后选定蛋白质食物的数量和品种,但蛋白质总供给量必须能维持生长发育的需要,其不足部分可用适量的低苯丙氨酸水解蛋白或低苯丙氨酸要素粉补足。需给苯丙酮尿症患儿供给充足的热量,以脂肪和碳水化合物作为其热量的主要来源,为了减少苯丙氨酸的摄入量,可多选用藕粉、土豆、粉丝、淀粉、糖等作为碳水化合物的主要来源。注意供给充足的维生素和无机盐,对不含苯丙氨酸的食物可按需随意选用。由于患儿较长期控制膳食,但又要供给生长发育所需的营养素,故应教会家长调配膳食的方法。苯丙酮尿症的发病原因1、基因方面很大一部分是基因的问题,男女发病率接近1:1,患者双亲均为表型正常的杂合子。根据孟德尔遗传定律,所生子女中正常儿和纯合子患儿各占25%,杂合子占50%。苯丙氨酸羟化酶相关基因位于第12号染色体长臂12q22-24,由13个外显子组成,全长约90Kb,同时其基因突变类型与种族、民族、临床特点均由一定的关系。2、代谢原因因为苯丙氨酸是机体的必需氨基酸之一。在正常条件下,若体内过量则羟化成酪氨酸而排除,该反应需要苯丙氨酸羟化酶参与。若因为基因突变而使改酶活性减低或无活性,则苯丙氨酸代谢受阻堆积在血中,并主要经尿以原型排出;部分苯丙氨酸经转氨基作用转变为苯丙酮酸,后者进一步代谢为苯乙酸,苯乳酸和正羟苯乙酸,这些都从尿中排出,所以尿液中特殊难闻的鼠味和霉臭味。苯丙酮尿症的症状1、智力低下:为本病最主要的症状,如不及时治疗可于生后数月出现表情果滞、智能发育落后,60%为严重智力低下,只有2一4%为智力接近正常。患儿发育和说话均落后。如果不予治疗,半数患儿智商<50°2、癫痫发作:多见于1岁以内及有严重智力障碍的小儿,可表现为婴儿痉挛症或其它类型,脑电可见高峰节律紊乱、灶性棘波等异常。3、外貌:出生时毛发色泽正常,90%的病儿生后数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。4、尿和汗液:尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加,有鼠尿臭味。5、其他:呕吐和皮肤湿疹常见。

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